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鄞州区妇幼保健所检出人类染色体异常核型
稿源: 宁波日报  | 2007-01-31 07:13:48

  中国宁波网讯 (记者蒋炜宁通讯员钟闵)昨天,鄞州区妇幼保健所收到由中国医学遗传学国家重点实验室出具的一份鉴定书,确认该所检出的一例人类染色体异常核型属于世界首报。

  去年6月,鄞州区邱隘一名26岁女子来到该区妇幼保健所,要求做孕前检查。在询问病史时,细心的妇保医生发现,她曾怀孕过,因胎儿畸形引产。医生立即对她进行了检查,发现她体格正常,第二性征发育也正常。为了下一代的健康,医生十分负责地动员她和丈夫分别做染色体培养,并于当天抽取了血样。

  20多天后,医生惊讶地发现来自这名年轻女子的染色体核型分析图与常人有异。她的第11号染色体短臂断裂后,重新接在了10号染色体长臂末端,形成了两条新衍生后的染色体,属于人类异常染色体核型。因为基因没有丢失,因此染色体平衡。所以,这名异常染色体携带者在智力、发育上与常人一样,但在生育上会出现习惯性流产或生出畸形胎儿。

  初步文献检索后,鄞州区妇幼保健所发现,这一异常染色体核型分析图与任何一款公开报道异常染色体核型分析图相比对都不同。这意味着,这一异常染色体核型很有可能是世界首报。

  去年8月中旬,他们将这一染色体玻品样品、染色体核型分析图及报告单小心封存后,送到权威机构———中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经过长达半年的细致复杂的科学检索,中国医学遗传学国家重点实验室作出结论:经鉴定查询,这一人类异常染色体核型未见国内外资料报道。鄞州区妇幼保健所的这一发现丰富了人类染色体异常核型项目库的研究,为人类诊断疾病提供了依据。

【编辑:胡晓云】