宁波出生缺陷率连续两年上升孕期筛查该怎么选？-新闻中心-中国宁波网

　　不是所有药都对胎儿有影响

　　一次X线摄片对胎儿没有损害

　　出生缺陷虽然可怕，但准妈妈们也不用过于担心。赵羽玲介绍，出生缺陷的几大因素中，除了遗传因素不可控、染色体基因突变无法干预外，营养因素、药物致畸、生物理化因素是可干预的，环境因素是可控的。“有的遗传疾病可通过筛查提前得知而不让缺陷儿降生。神经管畸形高发的一个主要原因是摄入叶酸不足，孕前三个月至孕后三个月补充叶酸，就能减少神经管畸形的发生。”

　　有些孕妇是意外怀孕，孕前可能服用了药物，她们最关心的是什么时候吃药物会对胎儿有影响。赵羽玲说，在排卵期后到下次月经期开始前服药，如果药物影响到胚胎，胚胎就会死亡流产，假如胚胎存活下来就认为没有受到影响。如果这以后服药，就很可能影响到胎儿，但并不是所有的药物都对胎儿有影响，和用药的剂量也有关系。在医师的指导下，有些药物在孕期还是可以用的。

　　“在临床上常常遇到有孕妇问，做超声检查对孩子有影响吗？X线是不是一定不能做？其实，没有证据能证明超声检查对胎儿有影响，孕期接触X线也不是流产的指征。”赵羽玲介绍，根据美国妇产科医师学会的研究显示，一次摄片不对胎儿造成损害，只有达到胸部CT(10层)50次、腹部X片(多面)平片20次，乳房X片250次，才会造成胎儿畸形和流产的发生。

　　如今很多备孕妈妈和准妈妈们在孕前和孕期都十分小心，比如备孕夫妻在孕前都严格戒烟戒酒，吸烟和喝酒与出生缺陷的发生是不是有关系？“大量烟酒后胎儿发生畸形的危险确实很大，特别是吸入二手烟，对孕妇的影响也很大。”张百蕾介绍，大量烟酒后胎儿可能发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病、新生儿低体重等。

　　孕期筛查到底怎么选？

　　40岁以上孕妇推荐直接做羊水穿刺

　　对于很多孕妈来说，最纠结的是，筛查染色体异常，究竟选哪一种方法好？

　　“想选羊水穿刺，又怕有伤害，想选无创的，又怕万一有问题查不出来。”周女士今年42岁，好容易怀上了宝宝，小心翼翼地度过了头三个月，到了该做产前筛查的时候，又开始纠结怎么选。

　　“出生缺陷的预防比治疗更重要，准爸爸妈妈们，一定要用心把好孕前、孕期和新生儿疾病筛查这三关。”张百蕾介绍，对于高龄产妇来说，产前筛查和诊断特别重要。

　　“选择哪种产前筛查方法，最好听听医生的建议。”张百蕾说，唐氏筛查经济实惠且无创，但缺点是检出率及准确性低，可筛查60%-70%的唐氏综合征患儿，假阳性率也比较高。而无创DNA检测的优点是检出准确率高，对于唐氏综合征的检出率高达98%，费用相对高，但检测面窄，主要针对21、18、13三体综合征，其他染色体准确性有限。因此建议40岁以上的产妇，最好做羊水穿刺。

　　“羊水穿刺优点是能一次检测46条染色体，不但能检测数目异常，微小的染色体结构异常也能检出，是目前准确性最高的产前诊断技术之一。”张百蕾说，有的准妈妈认为“羊水穿刺”会导致孕妇感染甚至流产，于是心生恐惧。实际上羊水穿刺并不像她们想象的那么可怕，它是用一支很细的穿刺针进入羊膜腔，在无菌条件下抽取羊水进行相关检查。其过程其实就像肌肉注射一样，几分钟就能完成。只要选择正规的大医院做羊水穿刺，准确性和安全性都很高，流产率在0.06%-1%。

　　“如果孕妇在40周岁之前，建议先做无创DNA筛查，如果发现是高风险再做羊水穿刺。”张百蕾介绍，需要注意的是，羊水穿刺的原理是通过检测羊水中胎儿脱落的皮肤细胞来发现问题，一般要在孕23周-26周之前进行，超过这个时间羊水中脱落胎儿细胞已经很少，羊水穿刺很可能发生细胞培养失败。而无创DNA检查等结果的时间要14个工作日，建议孕妈妈早做检查计划，否则一旦无创检查发现有问题再做羊水穿刺，很可能错过最佳时间。

　　□宁波晚报记者孙美星通讯员马蝶翼

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编辑： 孙研