新生命的孕育，对多数家庭来说，都是件再高兴不过的事儿。可是，对于四川妹子李可一家子来说，怀孕却变成了伤心事甚至是令人恐惧的怪事。
李可曾有过4次妊娠，每次当她抚摸着自己逐渐隆起的腹部，内心总是充满着喜悦，也时常憧憬着孩子出生后的生活。
可是，像是一种魔咒般，每次到了妊娠中后期，李可就不得不面临一个残酷的现实——胎儿被检查出脑积水。
从希望变为绝望，再转化为难以磨灭的痛苦，几次妊娠终止让李可几乎失去再做母亲的期盼。她也辗转去过全国很多家医院，都没有给出明确的病因。
在来到浙江大学医学院附属妇产科医院时，李可已是第5次怀孕的第25周。令人绝望的是，这次的B超提示，第5胎胎儿仍为脑积水儿。
怎么办？李可痛苦不堪。
这边，浙大妇院生殖遗传科的专家们根据李可连续5胎胎儿都脑积水的情况，高度怀疑这是遗传病。
但是，医生们对第5胎进行脐血穿刺、胎儿染色体及基因芯片检测后，都没有阳性发现，这意味着，常规的检查并不能得到“为什么每一胎都会得脑水肿”的原因。
“胎儿仍有脑积水风险，孩子是去还是留？”检查进行到此，医生们将事情告诉李可，并让夫妻俩决定孩子的去留。
令在场医生感到意外的是，经过了之前的4次引产，这次，李可夫妻坚决要生下腹中的胎儿，无论孩子健康与否。也许，他们再也承受不了失去孩子的痛苦。
从夫妻俩坚定的眼神中，生殖遗传科医生们读懂了对生命的渴望，也感到肩上的责任，决定要帮助他们寻找到5次胎儿脑积水的病因。
由于小李家经济困难，董旻岳主任积极为他们争取到免费名额，对他们进行了新生儿全外显子捕获测序，检测了人类基因组中约2万个基因的外显子区，对OMIM数据库收录的所有明确致病关系的2752个基因进行逐个分析。
功夫不负有心人。
经过基因测序，医生们终于筛选到了一个与脑积水密切关联的X连锁L1CAM基因的突变位点。
起初，令大家感到不解的是该突变为同义突变，也就是说该突变位点碱基虽改变，但编码蛋白按常理是不会改变的，不会影响基因功能发挥的。大家一度怀疑自己的判断，研究进入了停滞状态。
会不会是同义突变产生新的剪接位点，影响蛋白表达呢？董主任提出了大胆假设。
最终，医生发现，该基因在外周血中有表达，在抽取患儿及父母外周血后，检测L1CAM基因信使RNA，同义突变果真影响基因剪接，导致L1CAM编码蛋白中间缺失24个碱基。
通过家系分析发现，除了男性胎儿有该突变位点外，李可同样携带该位点，但这是X连锁隐性遗传，也就是说，携带这个突变位点的女性不会患病，但可以传递给男性后代，导致其患病。
胎儿患病的原因终于找到了！
董旻岳主任告诉记者，只要找到了致病因，李可夫妻脑水肿这个遗传病，可以不再“听天由命”了。
据介绍，李可想要孩子的话，如果是自然怀孕，可在孕20周至23周行羊膜腔穿刺，有针对性地检测相关突变基因，或尝试第三代试管婴儿的方式，通过植入前产前诊断，直接阻断胎儿脑积水的发生。
医学的发展，正在揭开生命的密码，让我们在“听天由命”的同时，能够通过医学技术改变生命的质量。
新生命的孕育，隐藏着诸多不确定性。因此，我们更应敬畏每一个新的生命，敬畏那些让生命更有质量的医务工作者。
原标题：连续5胎，为什么每一胎都脑积水？浙大妇院专家揭开谜团
编辑： 陈晓怡纠错：171964650@qq.com
