中国宁波网2月29日讯(记者蒋炜宁 通讯员马蝶翼)今日，记者从宁波市新生儿疾病筛查中心了解到，从3月1日开始，我市将在全市范围内全面推广多种遗传代谢性疾病筛查，新生儿疾病筛查的病种将从原来的4种增加到29种，新增25种。

　　据悉，遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率估计约在1%—2%，目前已注册的遗传病逾16380种。常见遗传代谢性疾病约30余种，总体发病率约为1/3000—1/5000。为扩大筛查病种，市新生儿疾病筛查中心引进“串联质谱技术”，该技术是目前国际上最先进的筛查技术，具有高灵敏度高通量的特点，只需要新生儿足跟的1—2滴血，就可以同时对多种遗传代谢性疾病进行筛查，筛查的病种由原来的4种增加到29种。

　　据介绍，大多数遗传代谢病为隐性遗传，病孩的父母可以都“正常”，而且很多患有先天性遗传代谢病的新生儿出生时一般不会有什么特殊的症状，但隐藏着的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生，一旦等到症状出现再诊断已为时已晚，孩子身体和智力的损害已不可逆，失去了最佳的救治时机，有的终生成为“痴呆”。因此，“早”字就具有特别意义。新生儿遗传代谢病筛查是目前行之有效的早期筛查方法，通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性遗传代谢病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。

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　　为进一步降低全市出生缺陷致残率，提高人口素质，2014年宁波市将新生儿甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)四种疾病筛查纳入市重大公共卫生妇幼项目，宁波市户籍人口以及办理居住证半年以上的非宁波市户籍人口筛查费用由政府买单。为配合免费筛查方案的实施，市新生儿疾病筛查中心于2014年1月1日起全面启动新生儿四病筛查工作，至2015年底全市共确诊甲低144例、苯丙酮尿症10例、先天性肾上腺皮质增生症6例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)586例。这其中绝大多数患儿在生后4—6周内得到该中心及时、规范的治疗随访与定期评估。

　　为扩大筛查病种，该中心引进“串联质谱技术”，2014年7月开始在市妇儿医院出生的新生儿中开展多种遗传代谢性疾病串联质谱筛查试点工作。筛查病种由4种增加至29种，至2015年底共完成串联质谱筛查16919例，约占市妇儿医院接受新生儿疾病筛查人数的94%，经筛查确诊异常8例。

编辑： 孙研