中国宁波网讯(记者陈敏 通讯员俞水白) 为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫健委决定建立全国罕见病诊疗协作网，先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。浙江省共有12家医院入围，宁波市第一医院就是其中之一，也是我市唯一一家入围单位。
什么是罕见病？就是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
提及著名物理学家霍金，大家一定不会陌生。21岁那年，他发现自己的行动越来越笨拙，时常无缘无故摔倒，后被确诊患有运动神经细胞萎缩症，也就是渐冻症。
作为罕见病之一，“渐冻症”患者通常存活2年至5年，仅有10%左右的患者在罹患此病之后能够存活10年以上。最终因呼吸衰竭而死，目前尚无根治方法。
全国罕见病诊疗协作网将对我国罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
国家卫健委还将组织开发罕见病诊疗服务登记系统，建立我国罕见病患者登记制度。协作网医院将诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，做好数据定期统计分析工作，为开展医疗质量及效率评价、制定有关政策等提供数据支撑。
2018年5月，国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布了第一批罕见病目录，共涉及121种疾病。
2016年，宁波市第一医院成为我市戈谢病和渐冻症治疗定点医院。
作为全国首批罕见病协作网成员医院，宁波市第一医院将进一步推进罕见病诊疗能力建设，提高罕见病患者的诊疗和管理水平，积极推进罕见病临床试验研究，探索多学科诊疗在罕见病诊疗中的应用，更好的服务广大罕见病患者群体。
相关知识：
戈谢病（GD）即葡萄糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。自2016年宁波一院成为戈谢病治疗定点医院之后，两位戈谢病患者先后从浙江大学医学院附属第一医院转诊至医院血液科。
据血液科主任欧阳桂芳介绍，由于葡糖脑苷脂酶缺乏程度的不同，戈谢病患者的临床表现存在差异，但基本上都是肝脾肿大、骨质疏松且骨痛以及血象的改变，最终需要骨髓活检来确诊病因。经过系统治疗及随访，目前，这两位戈谢病患者骨痛等症状得以缓解。
渐冻症，正式名称是肌萎缩侧索硬化症（ALS），也叫运动神经元疾病。对此，宁波一院神经内科主任吴宇飞再熟悉不过，因为近两年来她接诊了近30名渐冻症患者，其中以50岁左右的中年患者为主。
因渐冻症早期症状轻微，患者可能只是出现无力、肉跳、容易疲劳等症状，极易与脑血管疾病混淆。吴宇飞主任表示，发生在肢体末端的持续性肉跳加萎缩无力是渐冻症最常见的早期症状，当患者有这些感觉时，神经元细胞已经死亡50%。除了临床症状，肌电图等检查是诊断运动神经元疾病的必须。
由于渐冻症渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭，为此大多数渐冻症患者因恐惧同时还患有严重的焦虑症，需双重治疗。
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症，是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种。它的患病率只有百万分之一。
2018年底，宁波一院心脏中心发现3例FH患者。“心肌梗塞、身上长脂肪瘤及眼睛结膜出现半月形脂肪沉淀是FH患者的三大症状。”学科带头人陈晓敏表示，FH患者血液中的胆固醇含量比正常人高出5倍以上，因此会导致各种危及生命的心血管疾病及并发症出现，由于无特效治疗降血脂，患者很难活过40岁。但随之而来的好消息是，目前针对FH的药物已研发面世，为患者带来希望。
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