近日，浙江大学医学院附属第一医院（“浙大一院”）接诊了30岁的湖南小伙阿楠（化名）。从幼时起，阿楠就和普通人不太一样——他惧怕阳光，稍稍一晒，裸露的皮肤就灼热、肿痛，一直被误以为是“光过敏”的他，从今年3月起，因为持续腹痛，还被怀疑为肠梗阻、胰腺癌却又无法确诊，最终在浙大一院专家的帮助下，他被确诊为罕见病——血卟啉病。
据介绍，这种早在“医学之父”古希腊医生希波克拉底时就发现的疾病，一直困扰着全人类，而小说家、故事王杜撰的“吸血鬼”原型——血卟啉病人，只是疾病的代罪羔羊。
怪病久治不愈 小伙想要轻生
12月12日上午，阿楠的姐姐来到浙大一院，向医生递交了弟弟最新的肝功能检测报告，阿楠远在湖南怀化的老家养病，由在杭州做生意的姐姐，每隔半个月给他来医院配药。
身高165cm的阿楠，从出院至今，已经由90斤增重至104斤。他面色苍白，皮肤上有阳光留下的微小瘢痕，牙齿也弯弯曲曲。
从今年3月起，阿楠只要一吃东西，肚子就涨的难受。开始没当回事的他，到了5月，开始出现皮肤黄染、尿色加深，最为关键的是，性情也发生了改变，原本爱说爱笑、活力四射的他，变得不爱说话，有时候会突然情绪激动。
拖到了8月，阿楠终于撑不住了。“整个肚子痛得撕心裂肺，就像有一把刀在里面搅。大便也没有了，人不会放屁了，后背疼得直不起来，又躺不下去。”他先后在湖南的两家大医院检查，开始被怀疑为肠梗阻，但胃肠镜及腹部CT均未发现明显异常。后面又被怀疑为肝病、进行了“人工肝”治疗，还被怀疑为胰腺癌，但是结果都不太对……一圈检查“折腾”下来，阿楠的病情非但没有好转，黄疸反倒越来越重，他的小便变成了可乐颜色。
病情加重的几个月时间里，他没能吃一口饭，从生病前的140斤消瘦到90斤，全靠营养液“续命”。“我无数次想着从窗户上跳下去，或是上吊之类的，这样就能解脱了！”长达数月、无休止的腹痛，阿楠险些丧失继续活下去的勇气。相依为命的妈妈和姐姐，为他的毛病也不知道哭过多少回。
9月11日，还在坐月子的姐姐带着阿楠慕名来到浙大一院就诊，感染科主任医师徐小微副主任和主治医师俞亮、陈燕飞、周秀梅医生接诊了他。
患者在浙大一院住院。
姐姐无意间提起一个细节引起了医生们的注意
原来，阿楠从小到大特别怕晒太阳，大晴天出门不打伞的话，非常容易被晒伤。只要见光，裸露的皮肤就会长水泡或是瘙痒、肿胀。
在仔细分析了患者病情及诊治经过后，阿楠被重点怀疑为患了“血卟啉病”，建议肝脏穿刺活检明确诊断。
又叫“吸血鬼病”，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。这种病发病时，患者确实和传说中的吸血鬼有着很多相似之处——惧怕阳光，一晒就皮肤溃烂；牙齿尖利、手指僵硬变形；面色苍白、有些会出现精神异常；有的需要输血、一吃含硫量高的食物（如“大蒜”）就会加重病情。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血卟啉病就被收录其中。
此时，阿楠的肝功能已经重度损伤，肝穿刺活检风险很大。“但是如果不尽快明确诊断，无法对症治疗，阿楠可能真的就救不回来了！” 徐小微说，在科室主任医师盛吉芳主任的带领下，科室经过反复讨论，他们决定放手一搏。
9月25日，肝穿刺活检后，病理科副主任医师孙柯在仔细阅片后，证实患者肝病理符合血卟啉病改变。
经过治疗，阿楠的病情被控制住了！他的肝功能也逐步恢复，并最终好转出院。
“其实，红细胞生成性卟啉病累及肝脏治疗方法有限，阿楠如果恶化，可能还要通过肝脏联合骨髓移植治疗。”徐小微副主任介绍，患上血卟啉病的很大一部分原因是基因缺陷。但诱因一般有服用某些药物（如苯巴比妥类、磺胺类等药物），饥饿或低糖饮食，吸烟饮酒，感染创伤，精神刺激等。阿楠发病前就有吸烟饮酒、饥饿等情况。
“吸血鬼病”容易被误诊 血卟啉病为何会出现“吸血鬼”的症状？
据介绍，因为卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，一旦阳光激活了在皮肤中过度累积卟啉物质，就会转化为危险的毒素，吞噬人的肌肉和组织。艳阳高照下，阳光会让患者的皮肤起泡、溃烂，患者往往非常畏光，只能在阴暗处出没。
卟啉还会腐蚀患者的嘴唇、牙龈、手指指端，使患者的牙齿变得尖利，因为能吸收400毫米范围内的光波而放出荧光，人们会觉得患者牙龈隐隐有幽幽血光，指间关节僵硬变形，看起来就像是恶魔之爪。
医生介绍，在临床上，血卟啉病主要表现有腹痛、神经精神症状、皮肤征状群。而腹痛是最常见、最早的症状，85％～95％患者在急性发作时会出现腹痛，多数剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻表现，极易被误诊。
“诊断该病还有一种简单的方法。”徐小微说，早期血卟啉病患者刚解出的尿颜色大多正常，但在太阳光或者紫外线灯光的曝晒下，一两个小时后，尿液就会渐变成暗红色，甚至变成黑色。其实，阿楠来浙大一院就诊时，可乐颜色的小便，就是该病的显著症状。
患者尿液经过太阳光照会渐变成暗红色，甚至变成黑色。
医生强调，对于临床上不好解释的腹痛，伴有精神症状及神经系统症状体征，且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时，应警惕血卟啉病的可能性。暴晒后颜色加深实验简便易行，可在短时间内提供重要筛查信息。而后通过基因检测可明确突变基因并分型，不但患者可以及时精准治疗，而且高危家族成员也可以常规筛查，给予相应的遗传学咨询。
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