6月16日晚，澎湃新闻（www.thepaper.cn）从北京协和医院获悉，我国首例罕见病同情用药在该院落地。14日晚上，一名患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的罕见病患者在北京协和医院服用一种药物，这种未上市的新药在国外研发还处于三期临床试验阶段。该患者并不是通过常规的入组新药临床试验获取，而是通过拓展性同情使用临床试验用药的方式申请到了这种药物，这种方式开启了我国罕见病同情用药的破冰之路。
罕见病患者求药路受阻
6月16日，北京协和医院官方微信公号介绍了这一案例，患者张女士（化名）14年前在北京协和医院血液内科韩冰主任医师处被确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症，这是一个慢性破坏性、威胁生命的血液病，由造血干细胞基因突变引起，全球发病率仅为1.3/百万人口，被称为“罕见病中的罕见病”。主要症状为血管内溶血、血栓以及骨髓衰竭，很多患者最终死于血栓或骨髓衰竭的并发症。
10余年来，张女士长期在协和血液内科随访，间断接受小剂量激素、输血、抗凝治疗以控制病情。2018年2月，张女士突发静脉性脑梗死伴出血，出现意识丧失、偏瘫失语，以及危及生命的癫痫大发作。经协和血液内科、神经科等抢救，在使用PNH治疗药物依库珠单抗后，她被从死亡线上拉回来，并维持用药至今，未再出现颅内血栓，溶血情况也明显好转。
依库珠单抗中国已批准上市，但至今未被引进中国，张女士用药均为自行购买。疫情以来，由于购药途径受阻，她面临断药困境。并且，由于持续依库珠单抗治疗使异常的PNH细胞大量堆积，如果6月16日前未能继续用药，会使体内的异常细胞再次被补体攻击而破坏，极有可能出现比之前更加严重的爆发性溶血，再次危及生命。
韩冰作为国内PNH领域专家，是诺华公司研发的PNH新药iptacopan国际多中心三期临床试验的中国区主要研究者（PI）。韩冰判断，根据药物作用机制和前期试验结果，张女士很有可能是这种新药的受益人群。但试验入组条件是患者未经治疗，张女士并不符合。
据协和医院官方微信公号文章信息显示，张女士自发向国家药监局、中国罕见病联盟、北京协和医院多部门发出求助，得到多方迅速反应。协和医院组织临床药理中心、法务办公室、药剂科等开展政策调研，在医学伦理、法律规范、用药安全等方面反复论证和多方咨询，终于寻得一条虽艰难却可行的新路——通过同情用药的方式申请使用该药。
开启同情用药破冰之路
2019年12月1日开始实施《中华人民共和国药品管理法》第二十三条，首次以法律形式原则性地确立了同情用药制度。
《药品管理法》第二十三条规定：对正在开展临床试验的用于治疗严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病的药物，经医学观察可能获益，并且符合伦理原则的，经审查、知情同意后可以在开展临床试验的机构内用于其他病情相同的患者。
根据上述规定，同情用药有着严格的管理要求，如目标人群是患有严重危及生命、无有效治疗手段的患者，张女士正好符合；北京协和医院作为新药iptacopan的临床试验机构，也正好具备实施同情用药的条件。
值得一提的是，虽然法律层面确立了同情用药制度，但是并无执行层面的细则，国内并无先例可循，实施起来的难度很大。
此前中伦律师事务所律师左玉茹在接受澎湃新闻采访时表示，对于同情用药制度的具体规范与操作，如：什么药物可以适用同情用药；什么样的疾病可以用药；同情用药的医学伦理标准如何把握；由谁负责审查；医疗机构及医药企业给予知情同意的告知义务等问题，尚待详细的落地措施。
这次的罕见病同情用药开启了同情用药制度在我国的破冰之路。
据协和医院官方微信公号文章信息显示，这次的尝试也得到两位领导的支持，他们就是北京协和医院院长张抒扬和罕见病联盟执行理事长李林康。
这两位也是全国罕见病诊疗协作网办公室副主任，协和医院也是全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院。
4月28日，北京协和医院医务处组织召开了一场由30多位专家参加、针对张女士PNH治疗的临床及管理多学科诊疗（MDT），为同情用药的顺利实施保驾护航。张抒扬院长线上参会，血液内科、放射科、核医学科、神经科、药剂科、医学科学研究中心、临床药理中心、科研处、医务处专家依次发言，深入分析患者病情，探讨实施同情用药的可行性。经过讨论，大家一致认为，患者病情具备同情用药的迫切需求，协和团队将齐心协力创造条件，打通“堵点”，依法依规完善程序，探索出一条可行之路。
MDT开展的当天下午，协和医院就召开了伦理委员会会议，进行伦理审查，分析评估伦理风险，此后又多次就相关伦理问题进行讨论。药监局按照《药品管理法》规定，在合法合规的前提下全力推进临床试验的审批流程。药品提供方诺华公司也在快速推进用药审批流程。此后，协和专家进行了严谨的伦理审核批准和充分知情同意。
经过2个多月多方不懈努力，终于完成了同情用药的MDT会诊讨论、患者知情同意、同情用药申请、伦理审批和同情用药申报等流程。6月11日，药品从瑞士寄出，14日上午终于抵达医院，14日晚上患者张女士服用了该药物。
6月14日下午，“同情用药捐赠仪式”在北京协和医院举行，张抒扬院长、杜斌副院长以及多个科处室负责人，国家药监局、罕见病联盟、诺华中国代表出席，共同见证国内首例罕见病同情用药捐赠的成功实施。
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