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宁波每年有四五百名新生儿通不过听力初筛
稿源: 中国宁波网   2016-03-02 13:44:42 报料热线:81850000

  中国宁波网讯(记者蒋炜宁 通讯员庞贇)3月3日是全国爱耳日,今年的主题是”关注儿童听力健康”。据统计,我国每1000个新生儿中就有2~3名聋儿,其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变导致的遗传性耳聋。自国家新生儿听力筛查项目启动以来,作为宁波市最大的听力中心,宁大附属医院听力中心接诊了数以千计各区转诊的怀疑先天听力有问题的孩子。该院新生儿初筛查未通过者每年有450-500人,需要纳入新生儿跟踪诊断检查治疗的大约150人。

  宁波市儿童听力筛查诊断治疗中心主任、宁大附属医院听觉和平衡医学中心主任、宁波市听觉和平衡医学重点实验室主任史波宁教授指出,导致“先天性感音神经性耳聋”的病因很多,比如孕期接触致聋药物、化学物质或病毒感染等,而遗传性耳聋也不容忽视。据估计,遗传性聋可以占到先天性感音神经性耳聋的60%甚至更多。

  “遗传?!我们父母双方几代都没有听力方面的问题,哪来的遗传?”

  可以打这样的一个比方,内耳这个精密的感音机器里的每一个零部件(医学上称之为结构蛋白质)都是由对应的一对基因决定(如插图所示)。在生命形成的过程中,这一对基因一个来自父亲,一个来自母亲。在大多数情况下,如果一个基因是有缺陷的基因,另一个基因是完好的,这个完好的基因可以继续维持正常零部件的生产,保证内耳的正常工作,这样听力正常但有着潜在基因问题的个体,在医学上称之为“携带者”,如果一个携带者和另一个携带者婚配就有1/4的可能出现一对基因都有问题的孩子,这种情况在医学上被称之为隐性遗传。在遗传性聋的患病中,这是最为常见的情况。这些有缺陷的基因通常都是几千至几万年前因为一个分子水平的偶然事件而形成,在人类繁衍的过程中代代相传。我们每一个听力正常的个体都有可能是某个缺陷耳聋基因的携带者。

  “能否通过检测来确定听力不好的孩子是否携带有缺陷的基因?”

  因为人类的所有细胞都使用同一套遗传密码,所以可以通过抽血检测一个人与听力相关的基因是否有缺陷。通常称为耳聋基因检测。目前,40%左右“先天性感音神经性耳聋”的孩子可以根据耳聋基因检测确定携带某种致聋基因。其他60%的孩子的听力受损可能是如上所述的外部因素也可能是目前医学上尚未确证的耳聋相关基因或是已知基因的未知位点导致的。

  “如果生育过先天性耳聋的孩子,能否通过基因检测预测再生孩子出生后听力情况?”

  如果先天性耳聋的孩子通过基因检测找到了致聋基因,并且孩子的父母也通过检测确定携带了此基因,那么是可以通过基因检测确定下一个孩子的这个基因的情况是否与上一个孩子相同。目前比较成熟的方法是抽取孕妇孕中期羊水中胎儿的脱落细胞进行检测,此外还有结合胚胎植入前诊断技术选择正常基因型的胚胎进行试管婴儿受孕以及极富前景的抽取孕妇静脉血进行诊断的无创产前诊断技术等等。不过需要提醒的一点是,胎儿在听力形成的过程中受各方面因素的影响,医学遗传学所能解释的是根据胎儿的基因结果是否与上一个孩子相同去推测其出生后的听力情况。

  “先天性聋的孩子将来如果和另一个先天性聋的孩子结婚,生出来的孩子会耳聋吗?”

  如果这两个孩子的听力障碍是遗传性耳聋,致聋基因是相同的,那么他们的下一代听力障碍的概率是非常大的,如果这两个孩子的致聋基因不是一类基因,那么他们生育的下一代听力障碍的可能性又是非常小的,因此,对于这样的家庭,进行耳聋基因检测是非常有必要的一件事情。

  遗传性聋包括的范畴很大,除了先天性听力损失,那些通过了初筛后又被证实的言语和听力受损、青春期的听力损失、大家族中多个个体听力障碍、使用某些药物之后的听力损失、以及那些同时伴有其它系统疾病的听力损失都有可能是遗传因素造成的。目前,宁大附属医院听力与平衡医学中心已常规开展耳聋基因检测项目,为有需要的患者提供遗传咨询。

编辑: 孙研

宁波每年有四五百名新生儿通不过听力初筛

稿源: 中国宁波网 2016-03-02 13:44:42

  中国宁波网讯(记者蒋炜宁 通讯员庞贇)3月3日是全国爱耳日,今年的主题是”关注儿童听力健康”。据统计,我国每1000个新生儿中就有2~3名聋儿,其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变导致的遗传性耳聋。自国家新生儿听力筛查项目启动以来,作为宁波市最大的听力中心,宁大附属医院听力中心接诊了数以千计各区转诊的怀疑先天听力有问题的孩子。该院新生儿初筛查未通过者每年有450-500人,需要纳入新生儿跟踪诊断检查治疗的大约150人。

  宁波市儿童听力筛查诊断治疗中心主任、宁大附属医院听觉和平衡医学中心主任、宁波市听觉和平衡医学重点实验室主任史波宁教授指出,导致“先天性感音神经性耳聋”的病因很多,比如孕期接触致聋药物、化学物质或病毒感染等,而遗传性耳聋也不容忽视。据估计,遗传性聋可以占到先天性感音神经性耳聋的60%甚至更多。

  “遗传?!我们父母双方几代都没有听力方面的问题,哪来的遗传?”

  可以打这样的一个比方,内耳这个精密的感音机器里的每一个零部件(医学上称之为结构蛋白质)都是由对应的一对基因决定(如插图所示)。在生命形成的过程中,这一对基因一个来自父亲,一个来自母亲。在大多数情况下,如果一个基因是有缺陷的基因,另一个基因是完好的,这个完好的基因可以继续维持正常零部件的生产,保证内耳的正常工作,这样听力正常但有着潜在基因问题的个体,在医学上称之为“携带者”,如果一个携带者和另一个携带者婚配就有1/4的可能出现一对基因都有问题的孩子,这种情况在医学上被称之为隐性遗传。在遗传性聋的患病中,这是最为常见的情况。这些有缺陷的基因通常都是几千至几万年前因为一个分子水平的偶然事件而形成,在人类繁衍的过程中代代相传。我们每一个听力正常的个体都有可能是某个缺陷耳聋基因的携带者。

  “能否通过检测来确定听力不好的孩子是否携带有缺陷的基因?”

  因为人类的所有细胞都使用同一套遗传密码,所以可以通过抽血检测一个人与听力相关的基因是否有缺陷。通常称为耳聋基因检测。目前,40%左右“先天性感音神经性耳聋”的孩子可以根据耳聋基因检测确定携带某种致聋基因。其他60%的孩子的听力受损可能是如上所述的外部因素也可能是目前医学上尚未确证的耳聋相关基因或是已知基因的未知位点导致的。

  “如果生育过先天性耳聋的孩子,能否通过基因检测预测再生孩子出生后听力情况?”

  如果先天性耳聋的孩子通过基因检测找到了致聋基因,并且孩子的父母也通过检测确定携带了此基因,那么是可以通过基因检测确定下一个孩子的这个基因的情况是否与上一个孩子相同。目前比较成熟的方法是抽取孕妇孕中期羊水中胎儿的脱落细胞进行检测,此外还有结合胚胎植入前诊断技术选择正常基因型的胚胎进行试管婴儿受孕以及极富前景的抽取孕妇静脉血进行诊断的无创产前诊断技术等等。不过需要提醒的一点是,胎儿在听力形成的过程中受各方面因素的影响,医学遗传学所能解释的是根据胎儿的基因结果是否与上一个孩子相同去推测其出生后的听力情况。

  “先天性聋的孩子将来如果和另一个先天性聋的孩子结婚,生出来的孩子会耳聋吗?”

  如果这两个孩子的听力障碍是遗传性耳聋,致聋基因是相同的,那么他们的下一代听力障碍的概率是非常大的,如果这两个孩子的致聋基因不是一类基因,那么他们生育的下一代听力障碍的可能性又是非常小的,因此,对于这样的家庭,进行耳聋基因检测是非常有必要的一件事情。

  遗传性聋包括的范畴很大,除了先天性听力损失,那些通过了初筛后又被证实的言语和听力受损、青春期的听力损失、大家族中多个个体听力障碍、使用某些药物之后的听力损失、以及那些同时伴有其它系统疾病的听力损失都有可能是遗传因素造成的。目前,宁大附属医院听力与平衡医学中心已常规开展耳聋基因检测项目,为有需要的患者提供遗传咨询。

编辑: 孙研