医生正在根据记录进行电话提醒随访。通讯员供图
市妇儿医院儿保主任吕兰秋，这些天一直在为一名婴儿的命运扼腕叹息。
小豆是一名出生就有缺陷的患儿，患有先天性甲状腺功能减低症(简称“甲低”)。同很多出生缺陷患儿一样，小豆出生后23天，市妇儿医院就通过新生儿疾病筛查，抽血确诊了小豆患有先天性甲状腺功能减低症，并制定了治疗方案，及时给他用上了药。当时医生对家长再三进行病情告知，并告知随访的重要性，叮嘱一定要按时给宝宝服药，一个月后来医院复诊，否则会影响宝宝体格和大脑的发育，导致患儿智力低下。可遗憾的是，悲剧最终未能幸免。
病情耽误近一年
1岁孩子尚不会翻身
2021年年初，市妇儿医院儿科门诊接诊了一名因反复感冒就医的患儿。
孩子的发育明显落后，个子比同龄人矮小很多，而且舌大、面部浮肿、面容呆板，已满1周岁了还不会翻身，反应也比较迟钝……这些都是甲低的典型症状。
经多方查询，这名患儿正是该院儿保科苦苦寻找了近一年、打了数十个电话也没联系上的先天性甲低患儿小豆。
2019年底，小豆在宁波市妇儿医院出生。23天后，新生儿疾病筛查阳性召回确诊，小豆患有甲低。这意味着，他出生就有缺陷，需要通过口服甲状腺激素进行替代治疗。
虽然先天性甲低可导致患儿身材矮小，智力低下，但只要早发现，早确诊，早治疗，并长期规律随访服药，多数孩子的体格和大脑发育会不受此病影响。这就需要家长配合，坚持给孩子服药，定期检查监测。
为此，早在20多年前，市妇儿医院就推出了包括先天性甲低在内的新生儿疾病筛查，并建立了一套完善的跟踪随访机制。
小豆查出这种疾病后，市妇儿医院就给他建立了健康档案，留下父母的联系方式。医生给小豆配了一个月的药之后，反复叮嘱家长按时给孩子服用，一个月后再来复查配药。
一个月到了，随访医生拨通孩子父母的电话，提醒他们带孩子前来复查。孩子父母告知，他们已经回安徽老家，近期来不了宁波。医生建议在当地配药，返回宁波后就来市妇儿医院复查，药千万不能停，否则后果非常严重。
又过了三个月，随访医生再次拨打小豆家长的电话，没想到对方拒绝接听。当天，医生连续拨打了十几遍，都被挂掉。
类似的情况，随访医生以前也碰到过，总以为家属碰到了啥紧急事。接下来几天，医生连续拨打但都被挂掉，后来电话干脆打不通了。
其间，医生通过小豆父母登记的慈溪暂住地地址，希望辖区妇幼保健院帮忙寻找，但没有结果。周边的老乡说，他们去了老家后就没有再回来，电话也换过了，目前没有人能联系上他们。
医生跟踪随访
真的是催你千遍也不厌倦
时隔近一年，当小豆再次到医院就诊时，医生们发现，因错过尽早治疗的时间，甲低引起的发育迟缓等症状已经出现。这意味着，孩子的智力不可逆地受损，体格发育也会迟缓。父母为此后悔莫及，但再多的理由此时都显得苍白无力。
这样的教训，并非个例。好在市妇儿医院医护人员都有一股牛皮糖般的黏劲，竭力确保建档孩子的复查用药。
记者在市妇儿医院儿保门诊看到，几排大资料柜里，放满了一本本病历档案，上面有编号和姓名，都是新生儿疾病筛查后确诊为甲低患儿和苯丙酮尿症患者。吕兰秋主任告诉记者，新生儿疾病筛查、跟踪随访，他们已坚持了20余年，建档的近2000名患儿因治疗及时，预后效果都不错，避免了智障等悲剧的发生。
据介绍，从建档开始，医院就安排了随访医生及时跟踪。筛查项目刚启动时，患儿家属都是自己来院复查取药，时间长了，有的人不是忘了时间，就是难以坚持，医院就特地开通一部电话，固定时间接受家属询问结果和治疗方案。后来筛出的患儿多了，固定时间段太忙，电话难打进，儿保科医务人员就留下患儿血化验条码，主动帮取化验报告，并把结果和服药剂量及时告知家长，通知下次随访时间。若当天电话没打通，第二天继续打，直到打通为止。
记者采访当天，一位儿保医生刚打完3个随访电话。她告诉记者，比起前些年，现在家长们配合多了，但还是有个别不负责任的家长。
去年有个孩子被查出是甲低可疑阳性，父母是外地人，在宁波打工。医生每次打电话给孩子父母，叫他们带孩子来医院复查，每次他们答应得好好的，可就是没来。医生前前后后不知打了多少电话，有一次说到中断用药给孩子带来的后果时，她几乎都要哭出来了。最后家长终于来了，孩子也被确诊是甲低，现在经过治疗，身高、智力都正常，家长的那份感激无以言表。
坚持20余年改变近2000名患儿的命运
据介绍，甲低这样的先天性疾病，新生儿期筛查是最有效的早期诊断方法，可让阳性患儿在临床症状出现之前就能得到及时治疗，以预防智力低下及其他严重后果的发生。
吕兰秋主任告诉记者，在国家2007年出台相关强制性规定前，我市在1998年就已经成立了宁波市新生儿疾病筛查中心，中心设在宁波市妇女儿童医院。筛查的疾病由原来的先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)、苯丙酮尿症(简称PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(简称G-6-PD)等4种，扩大到目前采用串联质谱技术筛查的48种新生儿遗传代谢病。
这些先天遗传代谢性疾病，虽发病率较低，但会严重影响生长发育及智力发育，导致终身残疾。因在出生前无法做出诊断，生后早期又没任何症状，一旦出现异常情况(一般6月龄以后才会逐渐出现临床症状)，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会，所以新生儿疾病筛查具有“一过性”和“不可逆”的特点。若能在出生后早筛查，早诊断，早治疗，在出生后6周内确诊并治疗，则可使患儿免受损害。
20多年来，全市已经有近2000名甲低、60多名PKU患儿在宁波市妇儿医院得到了及时治疗，避免了智力障碍的发生。
2013年宁波市出台了新生儿疾病筛查免费项目，甲低、PKU、CAH、G-6-PD等4种疾病被纳入新生儿疾病免费筛查项目，同时对经济困难的家庭给予最高2万元的救助机制。2018年以来，共有37户困难家庭享受了近4万元的补助。宁波晚报记者程鑫 通讯员马蝶翼
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