李海波主任介绍基因检测相关情况。受访者供图
随着基因检测手段的运用，除了常见的甲低、苯丙酮尿症等，以前从没听说过的很多先天缺陷病，如宁波首例自毁容貌综合征、国内首例Vici综合征，都先后被宁波市出生缺陷综合防治中心揭开面纱，找到了致病基因。
早在20多年前，宁波的“三级预防”网络就已建成并完善，但随着诊断水平的不断提高和高龄孕妇的增多，各类缺陷儿的检出比例依然较高。来自市妇儿医院的出生缺陷检测报告显示，2020年各类出生缺陷儿检出比例达到1.9%。
宁波市妇儿医院出生缺陷综合防治中心实验室主任李海波解释说，我们每个人都不是完美的，都存在有缺陷的基因，只是携带者没表现出来而已，若夫妻双方携带一致的缺陷基因，则生出缺陷患儿的风险大大增加。以前技术有限，找不到原因，现在则能通过基因筛查等，找到有缺陷的基因，可通过出生缺陷预防的三级网络予以干预，从而守护孩子的健康。
遗憾的是，不少人总认为先天缺陷是偶然事件，对婚孕前的缺陷基因携带者检查并未足够重视。
第一道防线——妇保院专人专车服务婚检
婚检、孕前检查，是预防新生儿缺陷的第一道防线。该项目早已列入国家公共卫生服务范畴，且都免费，但市民的主动参与度仍需提高。
宁波市妇儿医院筛查办公室副主任石剑霞深有感触：除了少数明知有家族疾病史，但为了婚姻成家，以各种理由拒绝婚检的外，还有很多人都觉得自己身体好好的，年纪又轻，怎么可能会不好呢？他们总认为，这种概率不会发生在自己身上，婚检也就没必要了。另外，未婚先孕也是目前比较普遍的现象，等他们去登记的时候，都已经怀孕了，婚检也就无从说起。
据石剑霞反映，以前做婚检，检出的一些如梅毒阳性之类的传染病，都要求先行治疗，暂缓结婚登记。自强制婚检取消后，孕妇当中查出这类传染的比例较高。
据介绍，为提高婚检率，各妇幼保健院可谓煞费苦心：有的派人到婚姻登记处驻点，蹲在那里为受检者免费提供营养早餐，赠送孕前优生大礼包，还专车接送服务对象；有的补贴车费；有的考虑到年轻人上班忙，就抽周末或者节假日做检查；有的特地为婚姻登记和婚检腾出一个地方，便于登记和婚检一站式服务。
虽然动足了脑筋，但自愿婚检的比例仍需提高。第一道防线失守，无疑增加了先天缺陷儿出生的风险，而这些风险，就需要后面的产前筛查诊断和新生儿筛查二三级防控网络进行弥补。
第二道防线——严重缺陷胎儿终止妊娠
9年前，小张婚后不久就有了身孕，家人都很开心，女儿出生3个月后，因病到医院做核磁共振时发现脑发育不良，脑室周围白质软化。1岁多时，孩子发生抽搐。2岁康复训练，刚开始有起色，能扶墙走路，简单地喊爸爸妈妈，后癫痫逐渐加重，次数越来越频繁，难以控制。
2016年，一直不敢怀孕的小张意外怀上了，可不到50天就胚停了。2019年，小张再次怀孕，担惊受怕的她每次产检都不落下，可最害怕的事情还是发生了：胎儿29周时B超发现侧脑室增宽，核磁共振提示胼胝体发育不全。检查结果让小张几近崩溃。
市妇儿医院出生缺陷综合防治中心李海波团队接手该病例后，结合其家族史和患儿的临床情况，怀疑是某种遗传病，开始寻找病因。通过全基因组测序等检测，最终在胎儿和小张的身上同时发现了X基因两个不同的致病性变异。该基因变异可导致Vici综合征，国外至今仅报道40余例，而国内尚无报道，其临床表现正是胼胝体发育不全、生长发育迟缓等多系统异常。
根据建议，小张最终及时选择了终止妊娠，阻断了疾病链条的延续。
这样的伤心事，李海波见得太多。他提醒说，现在各类出生缺陷，80%以上是遗传缺陷所致，而遗传病绝大多数在家族中并没有类似情况发生的，这些缺陷通常是因为夫妻携带或者新发生的。如果按时婚孕检及夫妻双方进行孕前出生缺陷携带者筛查，进而通过选择没有问题的胚胎进行三代试管婴儿或者产前诊断，即可阻断致残、致愚、致死的严重缺陷的发生。
第三道防线——新生儿筛查
患儿小龚3个月左右出现腹泻，大便呈稀糊甚至稀水状，每天要拉10多次，虽多次到当地卫生院就诊，但症状未见改善。
妇儿医院接诊后，发现患儿肝功能检查异常，可始终找不出原因。其间，医生了解到，该患儿因父母是外地户口，出生后没做过新生儿疾病筛查。
经过筛查和基因检测，最后证实了患者为希特林蛋白缺乏症。该症多在1岁以内发病，主要表现为生长发育落后和黄疸、肝大、肝功能异常……以前，这种病的病因不知道，患儿死亡率很高。明确诊断后，通过特殊奶粉的添加等治疗后，孩子的身体状况逐渐恢复，定期随访，宝宝目前健康成长。
据李海波介绍，很多先天缺陷病，都可通过出生后几天的新生儿筛查明确病因后，仅通过饮食干预就可得到很好治疗，但如果错过了时机就难以诊断，造成不可逆的发育缺陷乃至死亡。宁波晚报记者程鑫
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