宁波市出生缺陷综合防治实验室工作人员正在做检测
中国宁波网记者 陈敏 通讯员 马蝶翼
说到出生缺陷，大部分人都觉得似乎离自己很遥远，但是大数据统计显示，我国出生缺陷发生率约5.6%，几乎每30秒就有一个孩子带着先天缺陷来到人世间，那将是人生的不幸，对家庭对社会及国家来说都将是一个沉重的负担。
宁波的新生儿出生缺陷现状如何？为努力赋予每一个宝宝一个健康的生命，宁波又是如何预防出生缺陷的？记者就此特意来到宁波市妇女儿童医院进行了采访。
一家三个孩子都是“鼠尿儿”
看着面前前来申请救助的这位妈妈（小李），宁波市妇儿医院筛查中心办公室李琼既同情又无奈。
这位妈妈还很年轻，怀里抱着一个儿子，身边跟着一个年幼的女儿，肚子又怀了个老三。让李医生感到头疼的是，从产前诊断检查的结果看，她肚子里的第三个孩子也患有苯丙酮尿症，也就是民间俗称的“鼠尿儿”。
小李来自湖南，短短几年，几个孩子接连出生。让小李难以理解的是，她和丈夫两人的身体都很健康，可是大女儿在当地出生后不久就被确诊为苯丙酮尿症，必须喂食特殊的奶粉，长大了也必须食用特殊的食品，就这样过了一两年，小李因经济拮据，停了女儿的特殊食品。不久孩子头发颜色很黄，小便很臭，而当时小李夫妇不以为意。可让夫妇俩傻眼的是，二胎儿子在宁波出生后不久又接到出生医院通知她召回确诊的电话，后基因确诊二胎儿子为苯丙酮尿症。而现在肚子里的这个又被再次确诊为苯丙酮尿症。“这可怎么办？我们全家就靠孩子他爸一人的收入，两个孩子都要吃特殊食物，我们家根本就没这个能力。”小李感觉天都塌了，而被小李夫妇擅自停吃苯丙酮尿食品的女儿，脑神经系统已经造成不可逆的损伤。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，就是体内缺少一种酶，导致他无法像正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在体内不断积累，逐渐对大脑造成损伤。如果不加控制，孩子智力就会一天天下降，会导致脑损伤，而这种损伤是不可逆的。假如没有及时治疗，患儿后续会出现智力障碍、抽搐、癫痫等神经方面的异常，普通人吃的食物就是他们的“毒药”。由于不能像正常人一样享受各种美食，需要严格进行饮食管理，所以这样的孩子被人们称为“不食人间烟火的孩子”。
儿保科吕兰秋主任告诉记者。目前我市新生儿筛查可进行包括苯丙酮尿症在内的51种遗传代谢病的检测。遗传代谢病患儿在出生时没有任何症状，可通过新生儿筛查发现和进一步确诊。治疗时间越早，治疗效果越好。如果宝宝在出生后不久就能得到及时诊断、治疗，其智力和体格发育可达正常水平。遗传代谢性疾病多为常染色体隐性遗传病，即父母双方都是致病基因携带者，一般没有任何异常症状。父母都将致病基因传递给了宝宝，因而宝宝患病。家长对于疾病的认识和重视程度不够，常耽误宝宝的治疗。
确诊的遗传代谢病患儿可申请国家遗传代谢病救助，妇儿医院自2018年成为遗传代谢病项目实施单位至今，已经为近50个家庭申请了74万元救助。
每30秒出生一个缺陷儿
据介绍，出生缺陷是可能由单基因缺陷、染色体异常、多基因遗传病、环境致畸因子、微量营养素缺乏引起的各种先天性疾病。
根据联合国和世界卫生组织的统计数据，全世界每年约有800万婴儿具有出生缺陷，其中30万婴儿因出生缺陷的并发症而死亡。资料显示，中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾，这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
据专家介绍，出生缺陷发生的成因较为复杂，有遗传因素，也有环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等因素。目前，我国重点推广出生缺陷三级预防措施，包括进行婚前医学检查和孕期保健、孕早期保健、新生儿筛查。这在一定程度上降低了出生缺陷率。
减少出生缺陷，关键在于预防。据介绍，目前我市出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防是指孕前咨询和检查；二级预防是指产前筛查与诊断；三级预防是指新生儿疾病筛查。“三级预防”取得了一定成效。据统计，2020年宁波市各级各类医疗保健机构内总出生数64170例，出生缺陷检出率为13.92‰，呈稳步下降趋势。采访中，有关专家认为，产前筛查和产前诊断工作的开展，是降低出生缺陷发生率较为有效的干预措施之一，我市出生缺陷检出率的下降，很大程度上得益于“三级预防”的普及。
根据2020年宁波市出生缺陷监测情况，位居前五位的出生缺陷是：先天性心脏病、肢体畸形、外耳畸形、肾脏畸形、染色体异常。小于28周治疗性引产的患者中，检出唐氏综合症及其他染色体异常共计154例，居第一位，检出先天性心脏病128例，比2019年的145例有所减少（出生数下降），但仍居第二位，其次是唇（腭）裂，肾脏畸形、神经管畸形排在出生缺陷第四、第五位。
分析近十年来主要出生缺陷的检出情况，宁波的出生缺陷主要呈现几大特点：占出生缺陷首位的先天性心脏病检出率稳步下降（2020年5.42‰，2019年7.29‰，2018年15.79‰，2017年13.69‰，2016年10.38‰，2015年11.86‰、2014年12.25‰）；尿道下裂是反映环境污染的敏感指标，2006年最高，总体呈下降趋势，但近三年有上升趋势，仍应高度重视环境污染整治工作；肢体畸形发生率居高不下，长期稳居第二位；唇（腭）裂的发生率比较平稳；唐氏综合症、染色体异常检出数较前几年有明显上升，这与本地区推广开展产前筛查（NIPT）、产前诊断（染色体芯片）技术密切相关；神经管畸形、唇腭裂畸形检出病例数较往年有所下降。
2015-2020年35周岁以上产妇分娩数占比变化
监测显示，产妇年龄在20至25岁出生缺陷发生率最低，产妇年龄35岁以上和20岁以下组出生缺陷发生率高于其他年龄组，严重致残致畸出生缺陷发生率则以年龄35岁以上组最高。
记者在采访中了解到，随着国家二胎政策的放开，这几年高龄产妇明显增加，2020年染色体异常胎儿确诊数明显上升，尤其是性染色体异常胎儿数增加，有关专家建议，应继续大力推进胎儿基因诊断工作。
基因筛查，让你的宝宝更健康
正如遗传代谢病一样，夫妻双方都身体健康，家族也没什么遗传病史，可是孩子却有可能患病。
大多数育龄夫妻也都会认为自己很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。但事实上，根据数据显示，平均每人会携带23-5个致病突变基因，也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病，所以很容易被人们忽略，但是会将致病基因遗传给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。
据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1-2/100。这些疾病大多会引发致死、致畸、致残，仅有5%的病症可以通过药物得到有效治疗，且治疗费用昂贵。所以在孕前了解风险，有针对性地进行产前诊断是非常有必要的。
采访中，市妇儿医院妇幼综合办主任舒立波建议说，为杜绝宝宝的出生缺陷，夫妇双方完全可以将预防环节前移，在孕前做一个基因筛查。一旦检测出夫妇双方为遗传病携带者，医生完全可以通过试管婴儿等方法进行提前干预，以确保宝宝远离出生缺陷。
据介绍，曾经广西的地中海贫血基因携带率为25%，大约4个广西人中就有1人携带地中海贫血基因。为改变这一现状，广西推行夫妇双方孕前进行地中海贫血基因检测，通过多年的努力，目前该地的地中海贫血发生率已大幅降低。同样，通过无创DNA检测，这几年我市的婴儿唐氏综合症出生缺陷检出率明显降低。
据介绍，宁波市妇儿医院于今年初开设了孕前基因筛查，抽个血就可以筛查385种遗传病。但遗憾的是，少有人前往筛查。从采访看，原因主要有二：其一，人们对于疾病的认识和重视程度不够，宁波市妇儿医院曾做过小型调查，结果超过九成的年轻夫妇不愿意进行基因筛查，因为他们都认为自己身体健康，不可能孕育出不健康的孩子，所以做这个基因筛查根本没必要；其二，目前基因筛查的费用需自费，而且价格不菲，据了解，目前做一次基因筛查的收费标准为每人2520元，一对夫妇做一次基因筛查的费用就需5040元，这让一些经济不宽裕的年轻人望而却步。
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遗传因素造成出生缺陷占10-25%
出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，多达8000余种。
据介绍，孩子发生出生缺陷主要有两个方面：一是遗传因素。即基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷；二是环境因素，比如营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病或长时间在高温高热环境工作等。
据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%-25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
另外，还有很多出生缺陷的病因尚不明确，包括孕期的母体因素：感染（各种病毒、细菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、营养元素缺乏等。
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