妙龄少女几分钟内猝死 这些罕见病，您了解吗？

　　瓷娃娃———成骨不全症

　　笑得太猛，孩子就骨折了

　　7岁的小华一年内已经骨折3次了，每次骨折的原因让人防不胜防：客厅里摔了一跤；双腿在床上乱蹬，踢到床柱子上；哈哈大笑时靠到桌子上了……

　　市中医院骨科主任医师金甬告诉记者，脆骨病(又叫成骨不全症)可能是他们骨伤科遇到的最典型的罕见病，也就是民间俗称“瓷娃娃”，症状是频繁骨折。发病原因不明，应该和遗传有关。普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致骨折，如不及时治疗将终生残疾。

　　“说实话我们除了把他的骨头接好之外，没有其他防止骨折的方法。通常会推荐到内分泌科或其他科室。”金甬说。脆骨病无治愈方法，但通过药物治疗可以显著提高患者生存质量。

　　渐冻人———运动神经元病

　　在全身肌肉萎缩中绝望等待

　　转了一大圈，65岁的王老太又回到了市李惠利医院神经内科主任医师谢国民那里，家属不能不承认事实，她患上了“运动神经元症”，也就是俗称的渐冻人。

　　半年前，王老太突然发现左半身运动功能失调。上医院检查后，谢国民郑重地告诉她，她得了一种叫“运动神经元症”的病，全身肌肉会慢慢萎缩。家人不信，到处求医，最终只能承认这个残酷的事实。这种病发病原因不明，有可能受遗传因素影响，全世界尚无药可医。一开始只是手脚无力，等到肌肉萎缩时已经病程过半，最后愈发严重，最终死于呼吸衰竭。

　　确认得太晚了，王老太躺在重监护病房，气管插管，靠药物干预，延缓病情进程。每一天，她都在体味全身肌肉萎缩的恐惧。

　　谢国民告诉记者，“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪、死亡。病程进展很快，以前从发现到死亡只有3年时间。现在医疗进步，如果发现得早，尽快药物治疗，可以延长五年至七八年，但活过10年的非常少。