手无缚鸡之力是用来形容文弱书生的。在江西，以务农为生的六旬男子王先生却比书生还“虚弱”，“懒洋洋”地过了大半辈子，有时连走路都吃力，更别提春耕秋收了。近日，在宁波大学医学院附属医院内分泌科，王先生终于得到确诊，他患的是Gitelman(吉特曼)综合征，一种患病率仅四万分之一的罕见病。
与“虚弱感”相伴50年
王先生说，从十来岁起，他就时常感觉没力气。本以为长大了就好了，然而随着年龄增长，他的“虚弱感”却不断加重，严重时“肩不能扛手不能提”，这些年农活基本都交给了妻子。
为了找出自己的病根，王先生多次求医，病情未见好转。几经周折，最近他慕名来到宁大附院内分泌科，找到该科主任、疑难病专家毛玉山。
从门诊大厅到诊室不过4层楼，但王先生就是爬不动楼梯，必须坐电梯。他告诉医生，相较白天的乏力不适，自己更恐惧的还是晚上，生怕在睡梦中因低钾引发心跳骤停而不再醒来。为此，他硬生生养成了不让自己在夜间深睡的习惯，以致白天精神更加萎靡。
一种被收录在册的罕见病
经过血液检查，毛玉山医生发现王先生属于重度缺钾，钠、氯、镁等几种离子水平也低得出奇，“低钾患者一般镁的指标是正常的，低钾低镁很可能是传说中的吉特曼综合征。”
毛医生介绍，吉特曼综合征又名家族性低钾低镁血症，是一种常染色体隐性遗传病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。临床主要表现为低血钾、低血氯、低血镁、碱血症、低尿钙及正常或偏低的血压，常规对症治疗效果不佳，生活质量低下，儿童发病的呈生长发育迟缓。该病起病隐匿，医学界对其认识也较晚，人群患病率仅约1/40000。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，吉特曼综合征被收录其中。
初步诊断以后，毛医生为王先生试用另一种对该病有效的补钾药。果然，他的血钾很快上升到3.56mmol/L，首次达到了正常下限，镁也有所提升。王先生整个人的精神状态与刚来院时判若两人，从此，他有胆量在晚上安然入睡了。
不久，基因检测证实了毛医生的判断。让王先生一家颇感宽慰的是，他的儿子和孙子没携带同样的基因，不存在发病风险。
慎防钾摄入过少或排出过多
毛医生介绍，临床上低钾并不少见。低钾的日常原因主要有两类，一是摄入过少，许多食物都富含钾，有些消化道疾病或是因病需要禁食的患者食量锐减，发生低钾风险因此上升；一些女性信奉“要么瘦要么死”，过度节食，也容易发生低钾。二是排出过多，腹泻、呕吐或利尿时人体也会丢失大量的钾，需要及时补充。此外，有些疾病如甲状腺功能亢进症、高血压等也可伴有低钾。
毛玉山医生建议，反复低钾的患者，或是低钾难以纠正者，应重视病因寻找，一次没查清需转换思路、反复多查几次，以免耽误病情，“低钾虽然常见，但它的危害却普遍被人们所忽视，低钾严重时可致瘫痪、呼吸困难甚至猝死，大家还是要引起足够重视。”
宁波晚报记者孙美星通讯员庞赟
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