中国宁波网记者陈敏 通讯员庞赟
半夜时分，35岁的高女士突然手脚“瘫痪”，足足5分钟后才慢慢缓过来。到医院一查，相关指标严重低于正常水平，却原来患了罕见的巴特（Bartter）综合征，据悉这种病的发病率仅为百万分之一。
过几天就能出院的高女士想起当时手脚“瘫痪”的那一刻，还觉后怕不已。
6月初的一天深夜，高女士忽然醒来，心跳很快，手脚“瘫痪”，足足5分钟后才慢慢缓过来。惊慌失措的家人立即将她送到附近医院，随后转到宁大医学院附属医院内分泌科。
“入院时血钾仅为1.89mmol/L，正常值下限是3.5mmol/L。患者随时可能发生四肢无力、恶性心律失常甚至心跳骤停。”接诊的是该科主任毛玉山主任医师，他解释说，高女士所说的“瘫痪”临床上叫做低钾性软瘫，可见于中重度低钾血症者。
高女士确实血钾异常，早在10年前就被医生告知“钾有点低”，近5年来血钾指标都低于3.0mmol/L。因无明显不适，高女士没太当回事。直到去年下半年，她在一次健身时突感手麻无力，此后时常感觉很累，情绪稍一激动，心跳就会加快、感觉心悸恐慌，这才重视起来。之后，她跑了北京、上海好几家大医院，但诊断一直未明。
综合多家医院的检查结果，毛医生初步判断高女士患的可能是巴特综合征。
这是一种以低血钾性碱中毒、血肾素和醛固酮增高为特征，但血压正常或偏低。
巴特综合征发病率仅为百万分之一，是不折不扣的罕见病，常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上，可致儿童生长发育迟缓甚至夭折，成年后才出现症状者极少见。
最终确诊需要基因检测。漫长的等待后，高女士被证实为患了巴特综合征。即刻入院接受治疗的高女士开始忧心忡忡，“这个病会不会遗传给孩子？”因为巴特综合征发病有明显的家族倾向。幸运的是，孩子的基因检测表明，高女士的致病基因并未遗传给孩子。
经过对症治疗，目前高女士的血钾已稳定于正常值范围，这几天就能出院了。
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