“施医生，太感谢你了！宝宝现在都很好，多亏你当时一锤定音告诉我孩子可以生下来。”近日，宁波市第一医院产前诊断中心的施瑜波副主任医师接到了安徽徐女士的报喜电话。施瑜波说，做产前诊断的压力很大，可每当收到这样的反馈，总是无比开心。
腹中二孩，能生下来吗？
徐女士今年3月第一次来到施瑜波诊室的时候，已经孕20周了。但徐女士脸上却愁云密布。“这次是意外怀孕，我本来不想再生孩子的，我没有能力再养育一个病孩。”
原来，徐女士的大儿子小龙（化名）今年6岁，患有重症肌营养不良。徐女士回忆：“其他孩子一周岁左右学走路，他到16个月才开始学走路，经常摔倒。后来，在安徽当地医院被诊断为杜氏肌营养不良。”
杜氏肌营养不良是X连锁隐性遗传病，绝大部分患者是男性，由母亲传给儿子。这个病的进展是渐进的：一般3-4岁发病，一开始只是步态异常，经常摔倒。7-8岁无法上楼，无法跑步。9-10岁开始需要依靠轮椅出行，等15-16岁就需要每晚吸氧，多数在20-30岁死于呼吸或心力衰竭。
徐女士和丈夫的家族里都没人患过这一疾病，她也打定主意——再也不生孩子了。
由于平时月经不规律，这次意外怀孕，徐女士在孕10周后才发现，然后陷入了纠结。“生下来，就是一场豪赌，我们一家输不起；不生，又舍不得，万一这个孩子是健康的呢？”
就这样，她一直拖到了孕20周，必须要做一个抉择了。她听人推荐，来到了宁波市第一医院产前诊断中心。
“检查胎儿生命之书的每个章节”
施瑜波先安抚了徐女士的情绪，告诉她可以做到科学诊断。她给徐女士制定了方案。
第一步，首先检查先症者小龙的致病基因。
第二步，结合徐女士进行家系分析。
第三步，羊水穿刺，基因位点验证，明确腹中胎儿是否患此病。
通过血液基因分析，小龙被确诊为DMD基因45-53号外显子缺失。而徐女士的血液样本里未检出相关的缺失。
施瑜波介绍：“这大概率说明，小龙的这个病是属于新发的变异，而非遗传自母亲。但是，仍然有5%的可能遗传自母亲变异的生殖腺细胞。因为检测的时候，用的是徐女士的血液样本，而非生殖细胞，而我们的血细胞和生殖细胞的遗传信息有时候并不是完全一样的。”
到这一步，徐女士已经放心很多。为了排除这5%的概率，尽可能给患者最科学、全面、放心的诊断结果，接下来施瑜波为徐女士安排了羊水穿刺。不光检查了染色体核型，还检查了染色体芯片，相当于在染色体核型基础上又放大了1000倍，这下子终于看清了孩子生命之书的每一个章节，确定孩子没有染色体方面的遗传疾病。最后，又进行了DMD基因位点验证，明确胎儿没有携带该基因缺失。
“放心，你会生出个健康宝宝的，一定要放松心情。”施瑜波笃定地说。
徐女士在二宝出生后，马上给二宝做了基因检测，证实一切都无恙，没有重蹈哥哥的覆辙。接到检测报告，她立即拨通了施瑜波的电话来报喜。
基因检测，还预防重型患儿出生
在门诊中，记者碰到了36岁的周女士。
周女士这是第一次怀孕。孕前，周女士就有轻微贫血。孕12周后，贫血状况越发严重。血红蛋白的正常值需要在11克以上，她只有7克。先后排除了缺铁性贫血等原因后，周女士被确诊为携带地中海贫血基因。
那腹中胎儿呢？
施瑜波请周女士的丈夫也赶紧做相关检测，结果发现他也携带相同的地中海贫血基因。这样，他们的子代将有1/4的概率地中海贫血纯合。
“如果孩子的4个该基因都缺失，将是重型地中海贫血患者。一般在孕中晚期因为严重贫血、缺氧而胎死宫内。即使生下来，一般也会在短时间内就夭折。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患儿的出生。”
最后，周女士在19周进行了羊水穿刺地中海贫血基因检测，很不幸的是，胎儿为该地中海贫血纯合子。夫妻决定先做引产手术，等养好身体，再通过第三代试管婴儿技术，去生育一个健康宝宝。
“三孩”政策放开后，门诊量明显增加
施瑜波告诉记者，该院产前诊断门诊2018年底刚开设时，门诊咨询量很少。今年“三孩”政策放开后，门诊量有明显的增加，前来咨询的准妈妈越来越多。其中，以之前生育过“病孩”的准妈妈和35周岁以上的高龄准妈妈占了很大比例。
施瑜波建议：“如果此前已经生育过一个‘病孩’，那再次怀孕前，一定要先彻底查清楚‘病孩’的病因，明确问题出在哪里。再根据具体情况，选择自然受孕或人工受孕，做到优生优育。如果像案例中的徐女士一样，不小心意外怀孕，那也不要盲目放弃或抱着侥幸心理，应尽快到专门的产前咨询门诊就诊，进行二级预防。”
另外，随着“二孩”“三孩”生育政策相继放开，如今高龄准妈妈的比例也有明显上升。施瑜波提醒，女性年龄在40周岁以上，卵子老化，生育染色体异常胎儿的概率增加7倍多。因此，建议35周岁尤其是40周岁以上的准妈妈，都能选择做羊水穿刺检查，减少出生缺陷。记者 王颖
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