出生缺陷是导致婴儿死亡和残疾的重要原因，而我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，在四川省，每年出生缺陷婴儿约4～6万人。日前，中国出生缺陷监测中心正式发布《中国出生缺陷图谱》。这是首部全面记录我国婴儿出生缺陷形态的图谱，其中许多图片系首次发表，极其珍贵。
《中国出生缺陷图谱》真实记录着我国发现的出生缺陷“百态”。据了解，它汇集了全国各地出生缺陷患儿的彩色照片800余幅，是包括四川在内的全国各地出生缺陷监测网，根据实际病例拍摄并提供给中国出生缺陷监测中心的。该图谱照片与图相结合，运用简明易懂的文字，介绍了200多种出生缺陷和先天畸形疾病，并对出生缺陷的种类、发生原因、检查与记录方法等进行概要介绍。根据图谱，在我国常见的出生缺陷有：神经管畸形(包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出)，唇腭裂，先天性心脏病，尿道下裂等。据专家介绍，出生缺陷发生与遗传、环境，特别是孕妇营养状况紧密相关，妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。今后，妇产科和儿科医生可利用图谱作为辅助诊断依据，在判断宝宝是否出生缺陷时更加精准。
据华西第二医院产科医生介绍：预防的方法是实施出生缺陷一、二、三级预防措施，即在孕前和孕早期采取措施预防出生缺陷，在孕期采取产前筛查和产前诊断；在新生儿出生后进行筛查，以早期发现新生儿疾病和异常并进行治疗矫正。据了解：最常见的出生缺陷有先天性心脏病、多指、并指、唇腭裂、外耳畸形、肢体短缩、尿道下裂等。我国是出生缺陷的高发国，全国每年有近100万出生缺陷儿，其中30%在出生前后死亡，40%终生残疾，只有30%可以治愈或纠正。
降低出生缺陷预防在孕前
在欧美、日本等国家，产科医生一般不进行孕妇宫高、腹围的测量，在中国，孕妈妈们都是非常依赖b超检查，每次产检时，几乎都会做B超观察胎儿发育情况。产科医生说；B超没有必要做得这么勤，但需要做的检查一定不能少。成都市妇产科医院产科医生提醒：B超检查也不是万能的，它只能查出一部分胎儿发育异常，比如神经管畸形、内脏外翻、先天性心脏病、多囊肾、肢体畸形等。而且检查时还要受胎儿位置、仪器或者观察者的经验等因素影响，再加上检查是间断性，而不是持续性的，有些畸形不一定能准确发现。比如检查时如果胎儿手抱在胸前，肢体呈重叠状态，或者攥紧拳头等，一些肢体畸形可能在当时就不能发现。
降低婴儿出生缺陷，更重要的是应该把工作放在孕前。在临床中发现，大约有50%左右的孕妇是计划外妊娠，在孕早期由于没有采取预防措施，很容易受到微生物、药物、放射线等的不良影响，再加上没有进行孕前检查和生活调理，使胎儿致畸率大大提高。
准备要孩子的准父母，一定要早期进行准备，做好必要的检查，女方提前3个月服用含叶酸的复合维生素制剂等措施，是预防胎儿畸形的重要防线。
健康产妇也应做产前筛查
我国是出生缺陷发生率较高的国家，为4%～6%，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。因此，有条件的孕妇都应参加产前筛查。
“准父母”避免不良生活习惯
新生儿出生缺陷，与“准父母”们吸烟、嗜酒等不良生活习惯关系密切。专家提醒，为了让孩子的健康从一个细胞开始，“准父母”们要从改变不良生活习惯开始。父母酗酒造成慢性酒精中毒时，可使精子或卵子的活力减弱，或发育异常。香烟中含有的焦油、尼古丁等有害物质可导致卵子细胞缺乏能量，最终死亡，也会影响男性精子质量。
附注：五大出生缺陷杀手
营养失调
营养因素对胚胎生长发育的影响，主要体现在干扰胚胎生物合成代谢上。如果孕妇营养失调，那么给胎儿大脑发育带来的不良影响以后将无法弥补；同时，妈妈还要为胎儿出生后的成长储备必要的营养素，如钙、铁等；还要供给胎儿附属物(胎盘、胎膜、脐带、羊水等)不断成长所需的养料。
营养不良
不但能暂时阻碍组织的生长发育，也可能影响以后的组织结构和功能，尽管器官或组织的外形正常，但细胞数和大小、组织的化学反应都有改变。
缺锌
孕妇锌缺乏不仅影响本身的免疫功能，还会影响胎儿的生长发育、智力发育和增加新生儿死亡率。新生儿的出生体重与母亲的锌营养状况有明显的关系。在锌缺乏的地区，孕妇缺锌还会导致胎儿先天性中枢神经系统畸形，主要表现为无脑畸形、脊柱裂等。
缺碘
在某些严重缺碘的地区，孕妇摄入的碘不能满足胎儿发育的需要，可致胎儿甲状腺功能低下，对胎儿的大脑发育造成严重损伤，引起以严重智力发育迟缓为标志的克汀病，即使出生以后纠正了碘缺乏，这种损伤常常是不可逆转的。主要临床表现为呆(傻)、小(矮)、聋、哑、瘫。
吸烟酗酒
孕妇如果吸烟酗酒，或者其食物中缺乏人体必需的叶酸，会导致胎儿患有唇腭裂或神经管缺陷等头面部畸形。
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