（曹先生正在接受治疗。陈敏摄）
中国宁波网记者 陈敏
11月4日，被确诊为法布雷病的曹先生在宁波市第一医院肾内科接受了第一疗程的治疗。“一年的治疗费就要100多万元，幸亏这个病种在浙江省被纳入了医保，我终于有救了。”曹先生直感慨国家政策好。
法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，可造成患者四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将危及生命，平均每10万人仅1人患此病。曹先生做梦也没有想到，有一天自己居然被确诊患了这个听也没听说过的罕见病，更让他接受不了的是，自己的两个女儿都先后被确诊。
今年43岁的曹先生来自安徽，2006年在北仑安家。2018年年底，曹先生在北仑当地医院参加体检，结果被查出尿蛋白两个+，这一检查结果意味着他的肾脏受到了损伤。在医生的建议下，曹先生先后前往上海、杭州医院进行了全面排查，最终被确诊为罕见的法布雷病。曹先生从医院了解到，此病治疗十分昂贵，一年即需160多万元。家庭年收入仅10万元左右、育有两个女儿的曹先生决定放弃治疗，回到了家中。可让他难以接受的是，两个女儿先后也被确诊为患有法布雷病。
得知法布雷病为家庭遗传病，曹先生家里患有尿毒症的哥哥也到医院进行了检查，检查结果显示，哥哥也是法布雷病患者。哥哥已经处于患尿毒症晚期，只能等待接受肾移植。哥哥的病情，让曹先生对自己的未来忧心忡忡，一想到两个女儿，更是揪心不已。正在一筹莫展之际，曹先生获得了一个好消息，浙江省继2016年率全国之先将戈谢病、渐冻症、笨丙酮尿症纳入医保范围，今年7月起，再次将法布雷病纳入医保范围。
“我们有救了！我们家有救了！”曹先生一家人终于又有了久违的笑容。
据宁波市第一医院肾内科主任边学燕介绍，由于生产成本高、药品研发费用高、患者人数少，罕见病药物价格往往十分昂贵，因此，对于罕见病家庭来说，经济负担和精神负担一样沉重。以法布雷病为例，最近两年时间，他们已接诊了3例患者，因为治疗费用昂贵，且这之前未被纳入医保范围，患者们都只能忍痛放弃治疗。如今浙江出台的这一医保新政无疑让这些法布雷病家庭看到了新的希望。边学燕告诉记者，接下来，他们科室的医生将一一联系曾经接诊的几名法布雷病患者，以确保这些病人及时得到相应的治疗。
据悉，曹先生是宁波第一个受益于医保新政的法布雷病患者，一年160多万元的治疗费中，曹先生最多自费10万元。记者在采访中还了解到，为帮助这些罕见病患者，自2018年起，病痛挑战基金会、中华社会救助基金会发起了全国性罕见病民间公益援助项目——罕见病医疗援助工程，针对罕见病个案提供医疗资源转接、各地医保信息、最新药物进展、个案资金援助的全方位支持。宁波市第一医院肾内科正在帮助曹先生申请“罕见病医疗援助工程”的资助。
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