11月12日，出生仅6个多月的小小(化名)，在宁波市妇儿医院接受了一种名叫依库珠单抗药物的注射。

　　小小是一名非典型溶血性尿毒综合征(aHUS)患儿，这是一种发病率只有百万分之几的超级罕见病。没有这种靶向药物之前，患者只能通过血浆疗法对症治疗。今年11月，该药终于在国内完成落地，小小成了国内aHUS患儿注射这种靶向药物的第一人。

　　从这个意义上说，小小很幸运。可令人揪心的是，她2岁的哥哥也患有同样的罕见病，也在等这种药。但一针2万元、每人每年30万元的费用，却不是这个家庭所能承受的。

　　据了解，孩子的父母是外来务工人员。2020年11月，他们生下一个男孩。2021年6月，孩子出现发热和血尿症状。在附近卫生院就诊后，孩子的症状并未减轻，后把孩子送到市妇儿医院。

　　市妇儿医院小儿肾内科主任乔晓辉介绍，孩子来的时候除了发热、血尿，还有溶血性贫血和肾功能损害等症状，综合这些症状，他们考虑患儿得的是非典型溶血性尿毒综合征(aHUS)，当即就转入儿童重症监护病房进行血浆置换。

　　在1年多时间里，孩子反复发作3次，现在已开始出现蛋白尿，意味着肾脏已受到损害。乔晓辉说，其间，他们怀疑患儿父母有基因问题，但检测结果并未发现基因缺陷。2021年8月，孩子的母亲意外怀孕了。因为基因检测未发现异常，所以当时她的想法就是，可能不是遗传，希望再生一个健康的宝宝。就这样，今年5月又生下女儿小小。

　　11月初，小小刚满6个月，出现了跟哥哥一样的发热和血尿症状。

　　乔晓辉介绍，兄妹俩的遭遇让他们非常关注，他们积极联系浙江省儿童医院副院长毛建华教授。

　　10多年前，一种名叫依库珠单抗的靶向药已开始在欧美应用，很多aHUS患者可以达到完全缓解。2018年，该药在中国获批，但直到今年10月才审批上市。

　　毛建华教授向制药公司协商沟通申请药物慈善，以期最大限度地帮助患者。11月11日晚上，经北京中检所药检合格后，第一批药物正式落地杭州，随即转送到宁波，小小成为国内aHUS患儿注射此药的第一人。

　　乔晓辉说，靶向药物的长期序贯应用，预期小小可不用经历血浆置换而达到完全缓解。

　　宁波晚报记者 程鑫 通讯员 马蝶翼

编辑： 杜寅

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