她的小名叫笑笑，但她和快乐的缘分着实不多。9岁那年，她被确诊“发作性睡病”，此后15年的人生便笼罩在随时可能猝倒的阴影下。
发作性睡病，一种原因不明的睡眠障碍，睡意难以控制，还伴有猝倒、睡眠瘫痪、入睡幻觉等症状。并且，因发病率极低，它还常被误诊或漏诊，不少患者难获治疗，甚至面临用药空白。
就在最近，一个让笑笑开心的消息传来——时隔5年，国家卫健委联合药监局等6部门发布《第二批罕见病目录》，新纳入发作性睡病、软骨发育不全、获得性血友病等86个病种。至此，全国已有207个“法定”罕见病。
对患者而言，罕见病种进目录，是否会帮助他们得到更及时准确的诊断？目录更新，又将给药物研发、医疗保障等领域带来哪些利好？
第二批罕见病目录（目录）。
为何是86种
“千呼万唤始出来！”对于此次目录更新，不少罕见病诊疗专家、病友群组织、相关药物企业都难掩激动。一名肢端肥大罕见病患者组织负责人接受采访时感叹：“最大的意义在于被看见。”
2018年，《第一批罕见病目录》正式发布。这是一个里程碑式的政策节点，意味着中国成为全球第一个以目录形式管理罕见病的国家。眼下，在长达5年的等待后，国家目录终于再次更新。
但86种罕见病，相比第一批的121种，数量有所减少。两批总计207种罕见病，相比全球已知的7000多种，数量也很有限。其中有何考量？
“每种罕见病在不同国家地区发病率区别很大，一种罕见病能否进入目录，首先要考虑中国特有的发病种类，考量患病的总人数，这207个病种是目前相对公认的。”浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科主任吴志英教授表示，以肝豆状核变性为例，这是东亚地区较为常见的一种罕见病，韩国报告发病率达1/3000，但在欧美人群中的发病率仅为1/30000。
吴志英是中国为数不多专注罕见病领域的医生，至今已深耕30余年。2015年，她放弃复旦大学神经病学研究所所长职务，来到浙大二院创建罕见病病区。2021年，该病区正式挂牌“医学遗传学科/罕见病诊治中心”，成为独立临床学科。此外，吴志英还担任了中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员一职。
除了患病基数，目录遴选还充分基于“可诊可治”原则。
“进入目录只是开端，紧随其后的诊疗指南制定、药物研发审批、医保政策出台等才是最终目标。”吴志英告诉记者，全球已知的7000多种罕见病中，仅5%左右可以有效治疗，国家目录又具有很强的风向标意义，有病人拿着目录上门，千辛万苦作出诊断，却又无药可医，反而会造成更大的痛苦和不解。
因此，可以说，两批罕见病目录，是广泛征求行业经验和相关部门意见后形成的综合结果。
不完美但意义重大
那么，86种罕见病被新近纳入，又将带来怎样的变化和影响？
在吴志英看来，这无疑会带来多方面“利好”：首先这些罕见病能获得临床专家关注，推动更多医疗资源倾斜和相应诊疗方案出台；其次药物研发、审批、上市也会加速，支付保障也会进一步完善；更重要的是，罕见病患者的身份可以得到更广泛的社会认可，“这将有效、及时帮助他们获得医疗资源和社会救助。”
以亨廷顿病为例，进入《第一批罕见病目录》后，治疗药物氘丁苯那嗪片从获批到顺利进入医保，仅用了不到一年的时间。这是过去完全无法想象的速度。
一份名为《2023中国罕见病行业趋势观察报告》数据则显示，近5年，全国罕见病药物上市数量呈现明显上升态势。至今年初，基于《第一批罕见病目录》，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物在中国上市并纳入医保，涉及31种罕见病。
采访中，一家位于台州的药企相关负责人告诉记者，罕见病治疗药物常被称为“孤儿药”，病患群体少、市场需求少、研发成本高，过去少有资本和公众关注，但罕见病目录出台后，国家开通了药物上市审批“绿色通道”，也让他们看到了机遇，眼下他们一种用于治疗罕见侏儒症的药物即将进入Ⅰ期临床试验阶段。
此外，在医学界，中国罕见病联盟曾做过两次调研，2019年时，尚有约66%的医务工作者表示自己不了解罕见病；而到2022年，已有69%的受访医生表示知晓《第一批罕见病目录》，更有51%的医生表示，曾参加过罕见病多学科诊疗协作。
尽管发布《第二批罕见病目录》时，大家翘首以盼的国家医保局并未出现在六部门名单中，尽管还有患者和社会组织惋惜自己代表的病种没有拿到“入场券”，但无论如何，正如2021年国家医保谈判中所说的那句，“每一个小群体都不应该被放弃”，已有越来越多罕见病被看见、被关注。
一项全社会的公共事务
在罕见病诊治领域，浙江无疑是起步较早的省份。
以浙大二院为例，早在2015年设立罕见病病区时，就建立了系统、规范的基因检测体系和分子诊断平台，开辟了“门诊－病房－实验室三位一体”的诊疗模式。2021年底正式挂牌“医学遗传科/罕见病诊治中心”后，科室年门诊量已超一万人次，年住院病人1600余人次。
此外，作为省罕见病诊疗协作网医院牵头单位的负责人，吴志英还牵头主笔并制订了肝豆状核变性、发作性运动诱发性运动障碍、亨廷顿病的诊治指南，通过线上线下巡讲方式开展罕见病诊疗培训，培养了一批罕见病临床和科研人才，还带领团队下沉嘉兴、丽水、金华等地开展罕见病义诊和科普宣教等活动，让更多人认识和关注罕见病，提升了基层医生识别罕见病的能力。
比如，金华市中心医院已经建立了肝豆状核变性这种罕见病的诊疗体系，嘉兴市第二医院建立了亨廷顿病的诊疗体系，患者在当地就可以诊治，省去了来回跑的时间，也大大减轻了负担。
吴志英告诉记者，30多年从医生涯中，她见过不少被误诊或漏诊的患者，有的甚至经历了很多次的肌肉活检和基因检测，仍然无法确诊，“提高早期确诊率，减少就诊奔波，对提升患者的生活质量很关键。”
值得一提的是，在解决用药贵方面，浙江省也走在全国前列。
早在2016年年初，浙江就将戈谢病、苯丙酮尿症、运动神经元病治疗药物，纳入罕见病医疗保障范围。2019年，又在全国率先建立了罕见病用药保障机制和罕见病用药保障基金，明确实施个人负担封顶措施。目前，庞贝病、克罗恩病、法布雷病等数十种罕见病治疗药物也已纳入浙江医疗保障。
然而，因80%的罕见病由基因缺陷导致，而人类基因组的基因超过2万个，一些致病基因尚未被发现，因此一些疾病还无法确诊，一些药物仍没有研发计划，解决患者“病无所医”“医无所药”“药无所保”的困境还有很长的路要走。
“这是一个需要国家政府、社会、医疗机构和医药企业等全面合作的行动。”吴志英注意到，第一批目录中的121种罕见病，相对侧重神经系统疾病，但近期公布的第二批目录，86种罕见病涵盖了儿科、血液科、皮肤科和风湿科等17个学科，“这是一个积极信号，吸引更多学科共同参与到罕见病诊治领域来。”
虽然仅有5%的罕见病有药可用，但剩下95%的患者，若能确诊并使用改善症状的药物，依然能让他们的人生更加多彩。
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