最近,超雄宝宝的话题多次登上热搜。怀上超雄宝宝的孕妈是否应该中止妊娠,也成了争议性的话题。宁波市出生缺陷防治中心主任、宁波大学附属妇女儿童医院高级遗传咨询师李海波在接受记者采访时说,超雄综合征的发病率并不低,达到了千分之一。网上所说“很强的攻击性”“暴力性”问题,目前并无循证的科学依据,业内也从未有“恶魔基因”的说法。
染色体筛查发现丈夫XYY
一对夫妻婚后多年不孕,主要病因为妻子输卵管异常。去年,这对夫妻在外院通过输卵管检测后监测指导受孕,结果孕期却出现胚胎停育流产。前段时间,他们经人介绍来到宁波大学附属妇女儿童医院的生殖遗传门诊求助,因年纪大了,输卵管问题依然存在,故考虑做试管婴儿。在对夫妻双方的染色体进行筛查后,发现了丈夫是个超雄综合征患者,也就是说,他的性染色体包含了2条Y。
妻子表示从没听说过这个毛病,结果上网一查,竟然那么可怕,尤其是那个“恶魔基因”的标签,让她有点不寒而栗。
遗传咨询团队告知夫妻俩,男方属于超雄综合征,生育的子代有XYY的可能性,但是风险非常小,建议可考虑常规试管婴儿技术助孕,在妊娠后进行产前诊断,但妻子态度很坚决,既然要做试管,那索性就做三代试管,及早阻断这种异常情况的传递。
风险较小,尚不在三代试管之列
宁波市出生缺陷防治中心主任、高级遗传咨询师李海波介绍说,超雄综合征又称XYY综合征,是一种较为常见的性染色体非整倍数异常。患者比正常男性多一条Y染色体,大部分患者性发育正常并有生育能力,性染色体为XYY,但常染色体是正常的,部分患者会出现睾丸发育不全,精子形成障碍,生育率下降等异常的症状,其他症状可能表现为身材高大,既往认为的攻击性行为和暴力倾向,被越来越多地质疑和否定。
至于XYY的遗传,理论上可产生4种染色体类型的精子:X、YY、XY、Y,和来自母亲的X染色体结合后,即可产生4个结果:XX、XYY、XXY和XY。这其中XX和XY属于正常子代,XYY就是超雄宝宝,而XXY则是相比超雄综合征要严重的克氏综合征。这是男性不育中最常见的染色体异常。其特点是睾丸小、无精子及性激素水平异常等。这种疾病的患者体内雌激素高于正常男性,所以女性化特征比较明显:皮肤白皙,喉结较小,身材纤细……
虽然理论上四种异常各有25%的遗传几率,但目前文献记载的遗传风险却比较小,只有5%左右,因此,目前三代试管婴儿的指征,尚不包含这种疾病。最终,经过该院生殖医学伦理委员会的集体讨论,否决了他们三代试管的请求,进行常规的一代试管婴儿,怀孕后做产前诊断即可。
标签化带来的伦理问题超过医学问题
为何提到超雄综合征,就被认为是罪恶的根源,甚至把XYY称为“恶魔基因”?李海波介绍说,早年前,国外对某监狱有严重暴力倾向的罪犯做了一项染色体筛查,结果发现,调查的人群中拥有XYY基因型的人员比例较高,就认为是其身体里雄激素过高而引起的过激行为,这便是“恶魔基因”的由来。但通过大人群的群体检测后,循证发现该结论并不成立。
其实,业内从未有“恶魔基因”的说法。实际上,超雄综合征的发病率并不低,占到人群的千分之一,但目前80%以上都没有筛查出来,很多人一辈子可能都不知道自己是超雄综合征,原因是该基因的筛查普及比较晚,症状不明显。今年上半年,宁波市出生缺陷防治中心仅通过羊水穿刺,就已经查出6例XYY。另外,超雄综合征绝大多数都比较正常,生育能力、智力发育,基本跟正常男性没有任何明显的统计学上的差异。
因此,“恶魔基因”的说法并没有科学依据,遗传不是犯罪的决定性因素,其犯罪可能为后天社会环境等多种因素综合作用的结果。李海波说,如今这种标签化带来的伦理问题,已经远远超过了医学本身。没有任何一个人是完美的,对这个XYY,不用太关注,因为其症状远没网传的那么可怕,XYY孩子也不是天生的坏孩子。他建议,遗传学检测发现了这个问题,应尽早寻求遗传学医生的建议和指导,如果只是单纯的XYY基因型,没有合并其他遗传性疾病,就不需要流产。
记者程鑫 通讯员马蝶翼
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