25岁的浙江姑娘冰冰（化名）最近烦心事有点多：身为人妻的她，备孕已一年多，肚子却毫无动静。
屋漏偏逢连夜雨，冰冰最近还不慎扭伤，但求医后更惊人的真相浮出水面。
生理上，她其实是个男人......
25岁处于发育期？
一直没来过月经
冰冰个子高挑，大学毕业后在老家找了一份工作，24岁和相亲对象步入婚姻殿堂。前不久，她上楼梯扭伤脚踝，去拍X片时骨科医生看傻了眼：骨骺未闭合。
一般来说，女生在14-16周岁时骨骺就会闭合，冰冰25岁，172cm，怎么可能还在发育期？
医生实在觉得不可思议，就追问她“初次月经是几岁来的？”
谁知冰冰却低下了头，支支吾吾地蹦出几个字：从没来过。原来，在冰冰小的时候，母亲曾带她去看过医生。医生说可能发育晚，再等几年。“后来成年了，觉得这个问题太隐晦，也说不出口，就一直拖着......”
没有子宫和卵巢，染色体核型为男性
冰冰随后去浙江大学医学院附属第一医院就诊。检查显示：冰冰的血压高达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围应为3.5-5.5mmol/L）。
妇科B超提示，冰冰盆腔内未及明确子宫及卵巢回声；虽然具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。而染色体核型的检查结果更让冰冰陷入人生的困境——染色体“46XY”：从一出生就被认为是女孩的冰冰在结婚成家后，却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。
冰冰一时承受不了：既然说是男性，为什么既没有喉结也没有男性生殖器官？
这种病太罕见
通过详细检查，冰冰患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，而这种遗传疾病的原因，很可能是由于冰冰父母近亲结婚。
先天性肾上腺皮质增生症中，17α-羟化酶缺陷症仅为1%，它会影响性激素的合成，女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经；男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。
目前，冰冰通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已完全改善，但关于性别的认知，医师建议冰冰可以通过精神卫生科专家咨询，选择自己接下来的人生方向。
心理专家指出，像冰冰这种从出生就被认为是女性性别，并且在成长过程中她自己的性别认同也是女性，即使因某些疾病偶然发现自己的生理性别其实为男性，也改变不了她长达二十几年的自我性别认同。
结合自身的个人意愿，她接下来的人生可以继续以女性的身份继续生活。
来源：新闻坊，综合浙大一院、钱江晚报
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