蒋文娟医生阅片中。

　　肾脏肿瘤二次发作，经细致的病理检查与基因分析，最终确诊罕见遗传病。对于29岁的赵女士（化名）而言，若不是病理医生的敏锐“嗅觉”，她还不知什么时候能揪出肿瘤背后的“真凶”。

　　3年前，赵女士在体检中发现右肾有个小占位，在当地医院通过手术切除后，病理报告提示为良性的肾血管平滑肌脂肪瘤。然而，仅过了2年，她的右肾再次被查出存在占位，最大直径约2厘米，于是又一次接受了手术切除，手术标本被送到宁波市临床病理诊断中心做病理检查。

　　在显微镜下阅片时，组织病理科蒋文娟医生发现了蹊跷：赵女士的肿瘤细胞虽符合良性血管平滑肌脂肪瘤特征，但细胞形态却不如典型良性肿瘤的细胞形态那样温和。查阅病史资料后，蒋文娟发现患者皮肤粗糙，面部有小丘疹，“而且良性血管平滑肌脂肪瘤很少在短短几年内复发，这让我们不禁怀疑这位患者的肿瘤背后，可能隐藏着更深层的病因。”鉴于种种疑点，她与团队成员进行了深入讨论，怀疑患者可能有结节性硬化症（TSC），并给出了进一步做基因检测的建议。

　　很快，赵女士便完成了基因检测，结果显示她存在TSC1基因致病性突变，这也证实了病理医生的推测：患者患有结节性硬化症（TSC）。据了解，结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，由TSC基因突变引起，影响多个器官系统，易发多种病变，约90%的患者会出现皮肤病变，表现为面部的小丘疹、皮肤斑块、皮肤粗糙呈橘皮样（或鲨鱼皮样）、指甲周围小结节等；约80%的患者出现肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤增大可能破裂出血出现腰痛、血尿；一部分还会并发肾癌、心脏横纹肌瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病等，可能引起心律失常、心力衰竭、自发性气胸；另外，累及脑部还会引起癫痫、智力障碍、自闭症等。给患者的健康带来不同程度的损害。

　　拿到诊断结果时，赵女士还不知道自己得的究竟是怎样一种病，在听了临床医生的详细解释后，她难以接受，因为结节性硬化症需终身管理，只能通过药物等手段对症治疗，还需定期检查。不过，冷静下来后，赵女士最终接受了现实，后续也做了全身各系统的详尽检查，CT提示肺部有小结节，庆幸的是目前没有并发其他症状。能够尽早发现这一疾病，并规范化治疗，对赵女士而言能显著改善预后。

　　蒋文娟表示，在病理检查过程中，任何蛛丝马迹都不容忽视，要对每个细节进行审慎研判和多维验证，能尽早、精准地识别出病灶的深层原因，对患者的病情控制也会更有利。她还提醒：结节性硬化症早期可能仅表现为皮肤色素斑、癫痫或孤立性肿瘤，易被误诊为普通疾病，需特别警惕。此外，确诊结节性硬化症的患者，子女有50%遗传概率，建议做好孕前咨询及产前基因筛查。

　　宁波晚报记者 吴正彬 通讯员 车倪

编辑： 陈晓怡

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