9月12日是“中国预防出生缺陷日”。记者从宁波市出生缺陷综合防治中心获悉，目前，来自全国各地的300多名孕妇在该中心接受了OGM检测。随着这项技术的推广应用，更多家庭有望通过更精准、更早期的产前诊断预防出生缺陷的发生。

　　最近，来自福建的王女士感到庆幸：在宁波大学附属妇女儿童医院，她接受了出生缺陷综合防治中心提供的光学基因组图谱（OGM）检测。正是这项精准的技术，帮助她发现了腹中胎儿存在的染色体异常，也为她后续的生育决策提供了关键依据。

　　王女士怀孕3个月时，在产检中发现胎儿存在发育异常，但用传统的染色体检测方法（基因芯片CMA和核型分析KT），结果显示“正常”。“胎儿到底正不正常？”焦虑不安的王女士四处打听后，来到宁波大学附属妇女儿童医院，出生缺陷综合防治中心主任李海波研究团队采用新型OGM技术，对王女士的体内羊水进行进一步检测，终于发现了问题所在——胎儿染色体中极其微小的一段发生了易位，并且打断了一个重要基因，从而影响了它的功能。李海波说，这类复杂结构重排，以往难以通过常规检测手段发现，但它又会明显影响胎儿健康。

　　OGM技术是一种能够高效识别染色体结构变异的新型基因检测方法，其原理类似于为基因组片段拍摄“高清照片”，可清晰地呈现传统方法易遗漏的复杂异常。然而，此前OGM技术在产前诊断中的应用面临一大难题：通常需要100万至150万个细胞才能完成检测，而产前羊水穿刺所能获取的细胞数量有限。宁波的研究团队通过技术优化，成功将所需细胞量降至24万个。李海波打了一个比方：“以前需要整片树叶才能看清叶脉，现在只需一小片即可。”

　　该项研究数据显示，单独使用OGM技术时，染色体异常检出率为25%，高于染色体微阵列分析（CMA）的22.06%和染色体核型分析（KT）的18.14%。而当OGM与KT联合使用时，检出率可升至29.41%，尤其对平衡易位、插入和倒位等复杂变异检测时具有突出优势。目前，该研究成果已在国际权威学术期刊《Clinical Chemistry》上发表，其中系列研究的三项核心方法已获国家发明专利。

　　宁波日报 甬派客户端 记者陈敏 通讯员马蝶翼

编辑： 陈捷

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